“人民日报健康客户端在听到我们群体的呼声后，极其快速得打通了信息传递，搭建了患者与外界重要的桥梁，让我们感受到了希望。”5月，罕见病PKU（苯丙酮尿症）患者家庭代表向人民日报健康客户端发来感谢信，经过多方协调，上海交通大学医学院附属新华医院药房的PKU特殊医用奶粉库存充足。PKU特殊医用奶粉专供企业也已恢复正常供应。
新生儿采血筛查 资料片
按照新政策,苯丙酮尿酸症所需特殊治疗食品费用,纳入医疗救助范围。对18岁及以下患者按不低于75%比例支付,每人每年最高支付额度1.5万元；18岁以上患者费用医疗救助按70%比例、年度最高1.2万元标准支付。
这些孩子无法吃奶油、火腿，已经很可怜了，这一口关乎他们生命的营养粉必须有保障。
吃药,就如同明明的一日三餐。从出生时的小不点到如今1米8的身高,明明所需的药量也越来越多。他目前吃着三种药,其中两种是进口药,因为实在是没钱,刘女士私底下给明明减了药量。“医生说应该是吃10片,我只给他吃6片,所以他经常不舒服,但是,实在是没办法啊……”巨大的经济压力下,明明爸爸妈妈已经分开,刘女士靠借钱、透支信用卡等方式,债台高筑地维持着他的生存。
“每个PKU的家长,都处于一种随时崩溃的状态。”英子的父亲已然年过花甲,但他希望,可以一辈子保守这个秘密,让英子没有这份忧虑地生活下去。
参与此次紧急救援行动的微笑明天慈善基金会秘书长唐海燕说，“国家有难时，人人都是爱心志愿者。在此次疫情中，我看到了各行各业的责任感和担当，非常感恩各方的努力与付出。”
程海英的儿子小希患有苯丙酮尿酸症。2002年10月,在孩子出生19天的时候,家里突然接到医院打来的电话,说怀疑孩子患有PKU,随后不久确诊。
邹卉告诉记者,PKU是罕见病中为数不多可以治疗的一种,只要早发现,坚持药物或特殊食品治疗,多数孩子可以拥有正常的智力。济南筛出的这179例PKU患儿,大多数都能遵医嘱,坚持治疗,今年有好几个孩子考入了大学；但是,也有家长因为不相信筛查结果或经济原因,已经放弃治疗。
顾欣鑫介绍，特医食品本质上是一种食品，但这一品类于1988年至1989年才在欧美国家由药品转为食品。而在2015年，我国才将特殊医学用途配方食品从肠内营养药品转化成食品，其归位晚于欧美将近30年。从药品到食品的注册管理办法于2016年才发布出来，但此办法在当时还只是指南，没有进行落地。直到2018年，我国才开始颁布注册管理细则，2019年才有生产许可细则，可以执行注册和生产。而在2020年，特医食品的临床使用基本规范才发布出来。“所以特殊医学用途配方食品的品类，对我国来说还是全新的。其前身肠内营养药品，是从药品到食品转化的过渡阶段。”
倒也不是这些企业故意违规生产，而是出现了“制度死结”。某国产PKU特食厂家负责人林伟介绍称，国产PKU营养粉多为氨基酸复配，按照法律规定，食品里只能放食品级氨基酸，不能放药品级氨基酸，而食品级氨基酸在国内没有国家标准！因此，申请被卡住了，“连氨基酸国标都没有，怎么给你批？”
日前,山东省印发《关于做好苯丙酮尿酸症医疗保障工作的通知》(鲁医保发〔2019〕3号),规定将苯丙酮尿酸症纳入各地医保门诊病种管理,苯丙酮尿酸症所需特殊治疗食品费用,纳入医疗救助范围。打从2002年儿子小希(化名)被确诊苯丙酮尿酸症(以下简称PKU)后,这一天,程海英已经盼了16年。
关于罕见病治疗，我国2019年版《罕见病诊疗指南》中也指出，特医食品、饮食治疗是多种先天性代谢疾病的主要治疗方法之一。不过。当前用于罕见病、先天性代谢疾病治疗的特医食品领域仍存在很大空白，目前在国内获批上市的罕见病特医食品仅有针对苯丙酮尿症的产品。中国营养保健食品协会特医产业联盟主席顾欣鑫指出，当前我国针对特医食品的监管十分严格，其属性虽从药品变为食品，但监管思路仍类似于处方药。“过度严格的监管，也使罕见病类特医食品注册面临众多挑战，其中包括配方设计和验证消耗大、注册流程复杂、产线限制严格、注册检测费用高等。这些问题也严重限制了特医食品在我国的获批，巨大的缺口难以填补。”
每个月几千上万的生存成本
不能断供的特殊食品,在很长时间里,成为家里的一座大山。直到现在,已经16岁的小希除了特殊的面粉,还是需要靠特殊奶粉汲取营养。
“有了这个政策,对于比较小的PKU孩子来说,在相当时间内家长都不会有额外负担。”程海英说,即便是对于小希这样年龄比较大的孩子,对于常年负担着特食费用的PKU家庭来说,也是雪中送炭。
先前采访时,程海英告诉记者,不算蔬菜,16岁的小希目前每个月花在特食上的费用,就要5100元。
美赞臣大中华区首席执行官睿恩达(Enda Ryan)谈及这次紧急救援行动时表示：这次驰援行动中，每一位参与者怀抱“为宝宝提供一生最好开始”的坚定信念，克服重重障碍，做出了最大的努力。我们会尽一切努力为每一位中国妈妈、每一个中国宝宝的需求提供支持，帮助他们克服困难。
虽然程海英已经尽力在保护着小希,但小希还是比较内向。因为PKU的特殊奶粉有一股很大的腥臭味,他从来不敢在喝完奶粉不刷牙的情况下开口和同学们说话。有段时间,他甚至希望,妈妈不会再去申请学校的生活补助,这样他的秘密就不会被大家知道……
进口奶粉美赞臣在2017年加入利洁时集团大家庭,成为利洁时集团的组成部分,旗下拥有铂睿、蓝臻、五星草饲安儿宝等产品。能力越大、责任越大,美赞臣为驰援中国抗击新型冠状病毒现已累计捐赠现金与抗疫物资达5500万元,为支持中国抗击新型冠状病毒肺炎进一步贡献力量。同时,美赞臣在日常经营中积极承担社会责任,通过参与倡导各种类型的公益活动,让企业与社会、婴幼儿、孕产妇三者之间的联系不断加深,全面发挥自身优势,为中国宝宝的健康成长保驾护航。
原来，在“特医奶粉”事件曝光之后，国家市场监督管理总局要求开展固体饮料等食品专项整治，结果这些家长惊奇地发现，原来所有国产PKU营养粉，都没有取得“特医”食品注册证！
从事新筛工作这么多年,邹卉见过了太多父母的不放弃,但也有人承受不住。有一个男孩在2006年被确诊PKU,一开始,全家人陪同他治疗、检查,一段时间后,便只有妈妈一个人带着孩子了。
“这些年,我们没少为了这件事奔波。今年1月16日,我和两位PKU患儿家长到有关部门去,一名工作人员知道我们这些年的不容易,透露说,成了,快发文了。”程海英告诉记者,打从孩子一岁左右时,她就希望这些特食能够划入医保范畴。只有小学文化的她,并不擅长组织材料,但为了孩子,她就把想说的话提前整理成文字。
“一开始,我想着要拼命挣钱,为孩子攒下以后买药的钱。可是后来我发现,这个愿望非常渺茫。”刘女士哽咽着说,感觉坚持不下去的时候,她特别希望能有个经济条件好的好心人领养明明,“只要有钱,给他吃上药,他的智力是正常的……”
※ 无乳糖配方奶粉：这种奶粉专门为有乳糖代谢障碍的宝宝研制，通常用玉米糖浆、葡萄糖浆替代牛奶粉中的全部或部分乳糖。乳糖代谢障碍主要是乳糖不耐受和半乳糖血症两类。