常有人把PKU患儿称之为“不食人间烟火的天使”,虽然这种罕见的疾病可以治疗,但还是给众多家庭带来了极大的困扰,尤其是PKU患儿的饮食问题,他们不能像正常孩子一样享受肉、蛋、米等美味,只能食用经过加工的特殊食品才能健康成长。圣元从2012年便开始了针对PKU患儿的捐助,为他们提供氨基酸代谢障碍婴儿配方粉,还从美国引进PKU食品,让PKU患儿也能享受到美食带来的快乐。
圣元集团作为国内乳制品行业的重要品牌,一直在用实际行动助力每一个PKU患儿的健康成长。为了帮助PKU患儿家庭,为PKU患儿带去一线生机,经过多年的爱心传递和坚持,圣元为PKU患儿家庭提供了数以万计的氨基酸代谢障碍婴儿配方粉。不仅如此,圣元还为PKU患儿带来了新的福利。考虑到PKU孩子的饮食非常单调,为了让这些孩子们也能享受到美食带来的快乐,圣元集团专门从美国引进了几款PKU食品,包括低蛋白烘焙粉、方便面等。
没有过不去的坎
“不是我们不批，而是国产PKU营养粉的厂家根本没有提交注册申请。”国家市场监管总局回复媒体时表示，还有商家曾提交申请，随后又主动撤回了。业内人士分析，国产厂商本身具备生产PKU奶粉的技术，但需要专设生产线，制作工艺复杂，导致投入成本巨大，而PKU是个小众群体（目前全国在治的人数约为6000人），愿意涉足这一市场的企业，少之又少。有的企业只能与公益和慈善机构展开合作。
作为一种氨基酸，苯丙氨酸广泛存在于各种含有蛋白质的食物中。这就意味着，大部分我们习以为常的食物，与PKU宝宝无缘，他们不能吃肉蛋奶，不能吃大米、面，与各种零食、点心和饮料更是无缘。
“在幼儿园的时候还比较好处理，上了小学孩子难免会变得敏感。”西西妈妈已经在经历李艳想象中的问题。在幼儿园里，西西是班里唯一一个被接回家里吃饭的孩子，后来上了小学，面对孩子“想和大家一起吃饭”的请求，西西妈妈选择每天送饭到学校，可没过多久，女儿回家就掉眼泪了——“害怕和同学一起吃饭，因为怕被看到吃的总不一样”。
苯丙酮尿症，是7000多种罕见病中的一种，在中国的发病率大约是1/11000左右。由于患者体内不能把食物蛋白质中的苯丙氨酸转化为酪氨酸，苯丙氨酸及其酮酸在其体内蓄积会损伤大脑及神经系统发育，严重影响智力发育。但苯丙酮尿症又是极少数可治疗的先天性代谢病，通过新生儿筛查，早发现、早控制，并进行严格的饮食干预，PKU患儿其实可以像普通孩子一样健康成长。
一位南京的PKU家长算过一笔账，如果没有任何补助，三个月大的宝宝，每月仅食物开销就需要三四千元。随着孩子长大，每月花费将近七八千元。正因如此，国产营养粉一般有固定的食用群体，“经济负担较重的家庭会选择国产”。
【南方+记者】彭颖
聊病情，聊治疗经验。这是大家最早的抱团取暖的方式。
现在，安安全身心都在女儿身上，她说，她所有的努力，都是确保妞妞可以正常生长。最近，女儿开始学习才艺，安安给她报了个舞蹈班。看到女儿在舞蹈室舒展身姿，自信而快乐，她不禁流泪。
与产品稀少形成对比的是，确实目前部分特医食品存在着有固体饮料打擦边球的情况，但换渠道既不治标也不治本。中国食品产业分析师朱丹蓬也认为只在医药渠道销售不太现实：“特配粉随着整个消费人群不断扩容之后，它的销售渠道一定是多元化的销售场景，也是开放性的，这才能体现市场经济自我调节作用，所以制约性渠道的方式并非最好的选择。”
欧洲医疗组织预估，全球有7000多种罕见病，仅5%的疾病有对症之药。虽然名叫罕见病，但患者总数却很多，全球超3亿，中国的患者也超过2000万。
关键的一点是，PKU患儿的特食属于特殊医学用途婴儿配方食品范畴，并不是药品，当前并不在国家医保目录中。但在家长看来，对于PKU患儿来说，特食就是相当于药品一样的存在，目前新生儿筛查已经免费了，在治疗费用上，希望可以自己支付一部分治疗费用，医疗部门报销一点，加上企业捐赠，三方合力解决问题。全国妇幼卫生监测办公室主任朱军认为，随着各省（区、市）PKU患儿治疗费用报销的长效机制建立和完善，企业对PKU患儿的关爱可以考虑延伸至其他重点，如健康教育、膳食管理、康复治疗等，因为PKU患儿的治疗是伴随终身。近年来全国多数省市已经出台了PKU救助政策，逐步将PKU治疗费用纳入城乡居民基本医疗保险报销，同时我国还有几十种罕见病的患儿需要帮助，希望通过政府主导、部门合作、社会参与的工作机制，共同努力推动罕见病救助再上新台阶。南方日报记者 彭颖
美赞臣自2017年6月加入利洁时集团。截至目前，利洁时旗下的滴露、美赞臣等品牌为驰援中国抗疫累计捐赠现金与抗疫物资达5500万元。
除了特别礼物,小珊还收到了圣元捐助给她的奶粉、鞋子、书包和衣服等物品。小珊只是圣元集团捐助的众多PKU患儿中的一个。据悉,自2012年开始,卫生部协同圣元公司,开启针对PKU患儿的捐助项目,截止到今天,已经累计救助了1285名PKU患儿。
卫岗
陆续收到爱心奶粉的PKU患儿的家长们也被大家的行动感动了，一位PKU患儿妈妈在感谢信中写道：
据南方周末记者统计，目前国产的PKU营养粉有华夏2号、千林宝贝、基利心、维思多4个品牌。
苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢病，也是一种罕见病。由于患儿体内无法完全地将蛋白质中的苯丙氨酸转化为酪氨酸，坚果蛋糕、火锅，甚至一日三餐食用的大米、面条，对他们而言都是影响大脑正常发育和身体功能的”毒药”。他们能选择的食物不多——特殊配方奶粉提供小朋友身体所需80%的蛋白质，特制米面和一些蔬菜水果补充其他营养元素。
堵不如疏，母婴渠道规范化利好行业发展
光明乳业
日前，全国妇幼卫生监测办公室与美赞臣合作发起的首个国内大型“苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助项目”来到PKU的高发区沈阳开展中期探访，实地查看项目的落地执行和PKU特殊配方粉的发放情况，同时深入了解受助患儿的治疗状况和依从性效果，为患儿家长提供科学的PKU饮食指导和治疗管理建议。
他们是一群不食人间烟火的天使
美赞臣
丈夫在贴吧发帖子，几天后有人私信，叫他加QQ群。他把病例和妻子的情况，跟群友们说了，请大家出出主意。群里一位同省的大姐，正好来他们所在的城市，说来看望一下他们。
其实，这些“不食人间烟火的天使们”和他们的家长，只有一个很朴素的诉求：希望政府特事特办，优先审批国内PKU特食企业，打开绿色审批通道。
血友病大多是一种遗传性疾病，患者先天缺乏某种凝血因子，导致他们无法凝血，不能形成血块，自然难以止血。这类患者被称为“玻璃人”，受伤后，流血时间更长，并伴随关节、肠胃或者颅内等自发性出血。
为帮助这些家庭解决燃眉之急，美赞臣中国第一时间与七色堇罕见病联盟、微笑明天慈善基金会等组建救援小组，一方面迅速调动国外库存供应急需患者，另一方面紧急向国家市场监督管理总局递交境外无苯丙氨酸配方奶粉捐赠进口的申请。在各方努力下，有关产品的加急审评工作在一周之内完成，顺利获得特殊的产品进口批准，美赞臣中国至今已向168个宝宝捐赠超过1000罐PKU奶粉。