新京报讯（记者 郭铁）新京报记者今日获悉，美赞臣从美国紧急调运至中国、用于捐赠的最后一批无苯丙氨酸配方奶粉（简称“PKU奶粉”）已于3月25日寄出，截至目前已有168名苯丙酮尿症宝宝接受了此次援助，捐赠数量超过1000罐。
七色堇罕见病联盟接收到从美国运到中国的美赞臣PKU奶粉
据不完全统计，目前在治的PKU患者不足5万人。赵宁常接到PKU父母打来的电话，有时在凌晨三四点响起，说孩子不要了，不想治了，去世了……也有两岁女孩，被母亲遗弃在菜地里，身上有张纸条：实在养不起了。一位河北父亲，抱着孩子到北京想丢弃，兜兜转转三天，终究舍不得，又抱回了家。
抱团取暖中艰难前行
澎湃新闻记者采访的多名医生都在做着各自的努力，他们有一个共同的目标：在自己关注罕见病并具备了一定罕见病诊疗经验的同时，希望更多能够胜任这项工作的医生同行加入这一队伍，至少在患者的确诊之路上节省出宝贵的时间。
罕见病患者究竟有多少、他们又各自分布在哪里；即使在顶级医院，能胜任罕见病诊疗的医生有多少？患者如何精准找到他们；已在中国获批的罕见病药物可及性如何？更多无药可治的疾病还需要等待多久；中国罕见病政策体系又何时成熟？新冠疫情持续肆虐的形势之下，罕见病领域来之不易的推进是否又将不得不暂停？
美赞臣中国获悉情况后，马上与利洁时集团全球高层商议，确立了要竭尽全力以最快速度为中国PKU宝宝缓解断粮危机的宗旨。其后，美赞臣中国协同全球供应链与七色堇罕见病联盟、微笑明天慈善基金会组建了紧急救援小组，协调解决有关产品的通关审批、物流运输等一系列问题。
值得注意的是,PKU的遗传方式在医学上称为隐性遗传,患儿父母外表都是正常人,却是致病基因携带者。当父母双方均为致病基因携带者时,就有可能生育有疾病的后代。
而她关注遗传性血管性水肿（HAE）则差不多在2010年左右。“那时候我出来做过敏科，其实是已经诊断好的病人跑到我这里来，病人说自己是家族性遗传性血管性水肿，过来配药。”汪慧英当时并不清楚这一疾病，回去之后就查阅了大量文献。
然而，在一个个写满“爱和生命”的故事背后，我们仍然需要清醒地看到：中国对罕见病的关注历史尚短，未来仍充满不确定性和诸多困难。中国医学科学院北京协和医院院长张抒扬表示，发达国家对罕见病的规范管理与研发激励始于上世纪80年代，而我国多个关键环节在2015年以前都近乎空白。
医院目前虽能采购到能全特，但很多家庭买不起。而且，除了营养粉外，能全特没有其他特食。“每个孩子的口感不同。”洪磊希望，能给孩子们提供更多的选择，不论进口还是国产的。
为帮助这些家庭解决燃眉之急，美赞臣中国第一时间与七色堇罕见病联盟、微笑明天慈善基金会等组建救援小组，一方面迅速调动国外库存供应急需患者，另一方面紧急向国家市场监督管理总局递交境外无苯丙氨酸配方奶粉捐赠进口的申请。在各方努力下，有关产品的加急审评工作在一周之内完成，顺利获得特殊的产品进口批准，美赞臣中国至今已向168个宝宝捐赠超过1000罐PKU奶粉。
美赞臣自2017年6月加入利洁时集团。截至目前，利洁时旗下的滴露、美赞臣等品牌为驰援中国抗疫累计捐赠现金与抗疫物资达5500万元。
直到今日,已为人母的英子(化名)仍不知道,她自己是一名PKU患者的真相。英子的家庭条件很好,小时候被检查出患有PKU后,她的父亲就通过国外的关系购买进口特食,虽然她的食物也是经过特别烹制,但父母一直仔细隐瞒,她也没有留意到那些蛛丝马迹。
“那你怎么吃了？”“我馋了。”“为什么馋了？”“我就是馋了。”
“捂”了近俩月好消息终于公开
邹朝春正在探索的研讨会模式也是希望能加强基层医院对罕见病的识别能力。“你让基层医生认识很多罕见病应该是不可能的，我也做不到，所以我希望给到他们一些偏常识性的东西，包括哪些病人需要考虑可能是遗传病或者罕见病，如果自己有条件就自己做一部分诊疗工作，如果不行就给患者即使转诊。”
美赞臣大中华区首席执行官睿恩达（Enda Ryan）谈及这次紧急救援行动时表示，“这次驰援行动中，每一位参与者怀抱‘为宝宝提供一生最好开始’的坚定信念，克服重重障碍所做出的所有努力完美诠释了美赞臣百年奋斗的激情所在。并尽一切的努力为每一位中国妈妈、每一个中国宝宝的需求提供支持，帮助他们克服困难。我们的心始终与中国母婴在一起。”
责任编辑：沈彬
听其他亲友说国外的营养粉口感好些，她买来试试，女儿竟然一口气把整瓶奶喝完了。徐丹下定决心，砸锅卖铁也要喝下去。
四
何为PKU
刚开始，赵宁每月领2桶，随着孩子年龄增长，逐渐增加到七八桶，最多10来桶。不够吃，就自己找厂家买或找亲友匀一点，每月得花1000多。偶尔，也托亲友从海外代购其他品牌的营养粉。
“啪”，陈晶打了女儿一嘴巴。女儿哇哇哭。
原来，在“特医奶粉”事件曝光之后，国家市场监督管理总局要求开展固体饮料等食品专项整治，结果这些家长惊奇地发现，原来所有国产PKU营养粉，都没有取得“特医”食品注册证！
21世纪经济报道记者 朱萍 实习生 林昀肖 上海报道“据世界卫生组织统计，世界上有7000余种罕见病，影响涵盖3亿患者。我国人口基数大，据估计，我国罕见病患者多达2000万人。由于过去对罕见病防治的忽视，目前全球仅不到10%的罕见病有药可治。罕见病早期诊断难、治疗方案少、社会保障不足是我国的现状，罕见病患者及家属的需求难以得到满足。” 在第五届进博会期间，在“罕动新生·关爱罕见病在行动”暨《另一种身份》罕见病科普微电影发布会上，上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威向21世纪经济报道记者表示。
实际上，相较于其他疾病，罕见病患者面临的问题会更多。病痛挑战基金会创始人、副理事长王奕鸥向21世纪经济报道记者指出，首先在认知层面，一些地方医生对罕见病认知有限，也有在医生告知后，家庭对罕见病没有认知或患者自身无法接受；其次，是在治疗层面，只有不到10%的罕见病存在有效药物，且相比欧美国家，中国研发的罕见病药物少，能够真正用药的中国患者只有很小一部分；此外，是遗传问题，我国目前缺乏合规合法的遗传咨询，在偏远地区，甚至出现一家十三口全是罕见病的情况，当地无法进行合理指导；最后是日常问题，大多数罕见病需终身用药治疗，需要接受与疾病的共处。
全球目前已知罕见病已超7,000种，患者人数多达3亿。中国有2,000多万患者正在与罕见病作斗争，并以每年20万的人数递增。罕见病病因复杂，80%以上的罕见病由遗传因素导致，70%在儿童期发病，30%的患儿无法存活超过5周岁，严重影响患者寿命及生活质量。由于罕见病治疗目前仍处于不被重视的状态，全球仅有不到10%的罕见病有获得官方批准和认可的治疗方法。
上海交通大学医学院附属新华医院教授张惠文向21世纪经济报道记者介绍，中国以罕见病目录的形式对其进行界定，中国《第一批罕见病目录》中包括121种罕见病，这121种罕见病已有超过350万患者。目前，国家已经在进行《第二批罕见病目录》的审定。罕见病虽然罕见，但由于中国占全世界人口的五分之一，中国罕见病的病例数仍然较高。在中国，包括高苯丙氨酸、自身免疫性脑炎、原发性遗传性肌张力不全等罕见病的病例数甚至超过部分关注度较高的常见病，如一些肿瘤亚型。
相比常见疾病，张惠文表示，罕见病的治疗方案非常少，全球已知7000多种罕见病中，仅有不到5%存在有效治疗方案。在中国《第一批罕见病目录》中的121种罕见病，只有60%有药可治。而相比之下，肺癌、乳腺癌、结直肠癌等常见癌种的治疗方案则有很多种。大量罕见病患者及其家庭的关键期治疗需求仍难以得到满足。
针对罕见病，除进行药物治疗外，我国2019年版《罕见病诊疗指南》中也指出，特医食品、饮食治疗是多种先天性代谢疾病的主要治疗方法之一。在中国《第一批罕见病目录》中，有36种罕见病需使用特医食品，有19种罕见病需要通过及时、终生、足量地使用特医食品进行治疗，这些疾病均以先天性代谢疾病为主。
关于特医食品的监管，顾欣鑫指出，其属性虽从药品变为食品，但监管思路仍类似于处方药，十分严格。首先是注册管理要经特定临床实验，实验需达到GCP标准。其次，特医食品的生产需要现场核查，包括对生产线和配方注册的现场核查，且配方注册不允许代加工，许可证申请人必须为生产厂家自身。因此，特医食品的监管在目前仍处于高门槛、严监管的状态。
过于严格的监管，使罕见病类特医食品的注册面临多重挑战。首先是配方设计和验证消耗大。针对国标要求，需要为中国市场专门研发配方，进行小试、中试和3批次商业化生产工艺验证。而罕见病产品生产1-3批就可满足患者一年所需，注册消耗和患者需求量悬殊大。其次是注册流程复杂。注册流程需完成加速稳定性研究才能提交资料，且新注册均需要进行注册工厂核查，而疫情以来境外工厂核查困难。第三是产线限制严格。对于先天代谢性疾病的罕见病配方生产产线，有较严格的注册要求，而低产量产品难以支撑企业提供专门产线。此外是注册检测费用高。三个商业批次试产及稳定性研究成本高达数百万，企业经济负担大。最后是需要临床研究。一岁以上的全营养罕见病特定配方需要按照GCP 要求进行注册临床研究，更增加注册成本和复杂性。